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サイレントミューションとは何ですか?

同義の突然変異とも呼ばれるサイレント変異は、得られたタンパク質のアミノ酸配列を変化させない点突然変異の一種(単一のヌクレオチド変化)です 。これは、遺伝コードの冗長性のために可能です。

これがどのように機能しますか:

* 遺伝コード冗長性: 遺伝コードは縮退しているため、複数のコドン(3ヌクレオチド配列)が同じアミノ酸をコードできます。たとえば、アミノ酸セリンのUCUコードとUCCコードの両方。

* サイレント突然変異: サイレント変異は、コドン内の単一のヌクレオチド変化がコドンがコードするアミノ酸を変化させない場合に発生します。たとえば、UCUをUCCに変更することは、両方のコドンがまだセリンをコードするため、サイレント突然変異です。

なぜ「サイレント」と呼ばれるのか?

それらはアミノ酸配列を変えないため、サイレント変異はしばしばタンパク質の機能に顕著な影響を与えません。これが彼らが「サイレント」と呼ばれる理由です。ただし、サイレント変異が微妙な効果をもたらす可能性のあるいくつかの例があります。

* mRNA安定性: サイレント変異は、mRNA分子の安定性に影響を及ぼし、タンパク質産生レベルを潜在的に変化させる可能性があります。

* スプライシング: 場合によっては、イントロン内のサイレント変異(非コード領域)がmRNAスプライシングに影響を及ぼし、最終的なタンパク質配列の変化につながる可能性があります。

* 翻訳効率: サイレント変異は、翻訳の効率に微妙に影響を及ぼし、タンパク質生産速度に影響を与えます。

全体として、サイレント変異は一般に、タンパク質のアミノ酸配列を直接変化させるミスセンスやナンセンス変異など、他のタイプの変異よりも衝撃性が低いと考えられています。しかし、それらはまだ遺伝子発現とタンパク質機能に微妙な影響を与える可能性があります。

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