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Pseudopseudohypoparathroidismは何を意味しますか?

Pseudopseudohypoparatyroidism(PPHP)は、低パタロイド症(低レベルの副甲状腺ホルモン)の症状を模倣する遺伝的障害です。ただし、真の低糖症とは異なり、PPHPでは、副甲状腺機能は正常に機能します。

これが名前の内訳です:

* pseudo :これは「偽」または「模倣」を意味します。

* 低パタル症 :これは、副甲状腺が十分な副甲状腺ホルモンを生成しない状態を指します。

* pseudohypoparatyroidism :これは、副甲状腺が正常に機能しているにもかかわらず、体が副甲状腺ホルモンに適切に反応しない状態です。

したがって、偽性症(PPHP)は、低パロパサロイド症(副甲状腺ホルモンのレベルが低い)の症状を模倣するが、副甲状腺ホルモンに対する耐性が原因であることが原因である。

PPHPの症状:

*短い身長

*丸い顔

*短い指とつま先

*知的障害

*発作

*腎臓の問題

PPHPの原因:

PPHPは、GNAS遺伝子に影響を与える遺伝的変異によって引き起こされます。この遺伝子は、副甲状腺ホルモンがその受容体に結合するのを助けるタンパク質を生成する原因です。この突然変異は、副甲状腺ホルモンに対する耐性を引き起こし、副甲状腺機能低下症の症状を引き起こします。

PPHPの治療:

PPHPの治療法はありません。治療は、症状の管理に焦点を当てています。

*カルシウムサプリメント

*ビタミンDサプリメント

*ホルモン補充療法

PPHPについて懸念がある場合は、医療専門家に相談してください。

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