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同義の多型とは何ですか?

同義の多型、サイレント突然変異としても知られています 、DNA配列の変化がではない単一ヌクレオチド多型(SNP)の一種です。 エンコードされたタンパク質のアミノ酸配列の変化をもたらします。

これがどのように機能しますか:

* DNA配列: DNA配列には、タンパク質を構築するための指示が含まれています。 DNA配列の各3文字の「コドン」は、特定のアミノ酸をコードします。

* 同義語の多型: 同義の多型は、単一のヌクレオチドがコドン内で変化すると発生しますが、変化はエンコードされたアミノ酸を変化させません。これは、遺伝コードが冗長であるため、複数のコドンが同じアミノ酸をコーディングできることを意味します。

* タンパク質の変化はありません: アミノ酸配列は同じままであるため、結果のタンパク質は元のバージョンと同一です。

例:

以下を検討してください。

* 元のDNA配列: GGA(アミノ酸グリシンのコード)

* 同義語の多型: GGG(グリシンのコード)

DNA配列は異なりますが、同じアミノ酸(グリシン)のシーケンスコードの両方です。したがって、生成されたタンパク質はどちらの場合も同一になります。

同義の多型の意味:

同義の多型はタンパク質配列を直接変化させませんが、間接的な効果を持つことができます。

* mRNA安定性: いくつかの同義の多型は、メッセンジャーRNA(mRNA)分子の安定性に影響を与える可能性があり、これは生成されたタンパク質の量に影響を与える可能性があります。

* スプライシング: それらは時々スプライシングプロセスに影響を与える可能性があります。これは、翻訳前にイントロン(非コード領域)がmRNAから除去される方法です。

* 遺伝子発現の調節: 同義の多型は、遺伝子発現レベルに影響を与え、mRNAへの調節因子の結合に影響を与える可能性があります。

要約:

同義の多型は、タンパク質配列を変えないが、mRNAの安定性、スプライシング、および遺伝子発現に間接的な影響を与える可能性があるDNA配列変動です。それらはしばしば非同義多型よりも影響力が低いと考えられていますが、それらの効果は特定の状況で重要になる可能性があります。

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